FILIÈRE DE SANTÉ DES MALADIES AUTO-IMMUNES ET AUTO-INFLAMMATOIRES RARES

RENFORCER LA COORDINATION VILLE-HÔPITAL POUR LES MALADIES RARES : LES OUTILS DE LA FILIÈRE FAI²R A VOTRE DISPOSITION


Dans ce contexte, plusieurs outils ont été développés pour faciliter l'accès à l'information et améliorer la prise en charge des patients.

• Le site de 23 Filières Maladies Rares (filieresmaladiesrares.fr) : ce portail centralise les informations utiles sur les maladies rares. Les professionnels de santé y trouveront les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS), les informations sur les réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP), les programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) et des outils pratiques pour les médecins généralistes. Un annuaire permet également de localiser les centres de prise en charge par filière.
• Les CLES du diagnostic (clesdudiagnostic.fr) : ce dispositif numérique interactif permet aux médecins généralistes et spécialistes de réaliser une démarche diagnostique rapide, en moins de 5 minutes, lorsqu'un patient présente des signes cliniques évocateurs d'une maladie rare. A l'issu du questionnaire, le professionnel obtient les recommandations des experts  et les contacts nécessaires à la prise en charge. L'objectif : réduire les délais d'errance diagnostique et orienter rapidement le patient vers le parcours de soins approprié.
• La journée International des Maladies Rares (28  ou 29 février 2026) : chaque année, à cette occasion, des événements sont organisés dans toute la France par les Filières et la plateformes Maladies Rares locales, afin de sensibiliser le public et les professionnels de santé aux spécificités de ces maladies souvent méconnues.

Grâce à ces initiatives, la Filière FAI²R contribue à faciliter le parcours de soins des patients atteints de maladies rares, tout en renforçant la coopération entre les acteurs de santé en ville et à l’hôpital.